★アデノシンデアミナーゼ(ADA)欠損は,重症複合免疫不全症(SCID)の原因の14%であり,最も多い.

ADA:アデノシン→イノシンの酵素(プリンヌクレオチド分解の回路)
⇒ADA欠損でアデノシン蓄積
⇒細胞のキナーゼにより,リボヌクレオチド型・デオキシリボヌクレオチド型へ変換
⇒dATPが上昇
⇒リボヌクレチドレダクターゼが阻害
⇒DNA合成停止,分裂できない

※ADAは全ての細胞の細胞質に発現しているが,ヒトではリンパ球においてその活性が高い
⇒リンパ球が分裂できない
T・B細胞免疫不全
 

参照:リッピンコット生化学
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