★正常ヘモグロビンはHbA/ F/ A2、他たくさんの異常ヘモグロビン。

■正常ヘモグロビン
HbA
 …α鎖2本+β鎖2本:97%
HbF
 …α鎖2本+γ鎖2本:1%(胎児ヘモグロビン)
HbA2
 …α鎖2本+δ鎖2本:2-3%
 ⇒βサラセミア(β鎖を作れない)で増加、酸素運搬の主役となる

※サブユニットの組み合わせの問題。


■異常ヘモグロビン
HbS(鎌型赤血球):α2βS2
 …β鎖の変異
 ⇒脱酸素化されると固く形が変化し、塞栓など起こす
HbE:α2βE2
 …β鎖遺伝子エクソン1の変異
 ⇒東南アジアで頻繁にみられる種類で、やや酸化ストレスに弱い
 ⇒基本的に問題とならないが、サラセミアを合併すると重症化する
HbC:α2βC2
 …β鎖の変異
 ⇒六角形の水晶体を形成する+赤血球に脱水をおこし、MHCHが大きくなる
 ⇒溶血が起こるが、それほど貧血にならない
HbD:α2βD2
 …β鎖遺伝子コドン121でグルタミン酸がグルタミンへの変異
 ⇒pHアルカリ性の下で、HbSと同じ特徴
HbH:β4
 …β鎖4本;α鎖が産生されない
 ⇒酸素結合能が強いため、組織低酸素になる
 (β鎖が機能し始めてから症状発現するため、胎児水腫とならない)
 ・背景の疾患のサイン
 …先天的にはαサラセミア、後天的にはMDS、血液腫瘍
Hb Barts:γ4
 …γ鎖4本;HbHと病的意義は似ている
 ⇒が、胎児期に組織低酸素が起きるため、胎児水腫となる
HbM(メトヘモグロビン)
 …ヘムのチロシンがヒスチジンへ置換
 ⇒鉄-フェノール複合体となり、Fe3+で維持される
 ⇒先天性のメトヘモグロビン血症であり、有効な治療法はない

不安定ヘモグロビン
・Hb Zurich, Hb Koln
…不安定であり、血管内溶血する
⇒正色素性貧血+Heinz体が認められる

酸素親和性の強いヘモグロビン
・Hb Chesapeake, Hb Creteなど
…赤血球造血↑
⇒瀉血してよいが、しなくて問題ない

酸素親和性の弱いヘモグロビン
・Hb Kansas, Hb Beth Israelなど
…チアノーゼを呈するが、組織への酸素運搬は適切
⇒治療の必要なし

※ヘテロかホモかの組み合わせで、HbSC、HbCC等となる


参照 UpToDate