★覚え書き。

◎背景がないと論文を読んでて混乱するので、まとめました(braunwald's heart diseaseより)。専門でないので誤った箇所があるかもしれません。

■基本用語

・monogenic: 一つの遺伝子が原因の(病気)
 ⇒mendelian disorder:メンデルの法則に従う病気
  =優性劣性遺伝...等
・polygenic: 複数の遺伝子が原因の(病気)
・genotype:遺伝型(どんなレベルにせよ、遺伝子の在り方ということ)
・phenotype:表現型(何でも、遺伝子が形質として表現されたもの)
・discrete phenotype:発症する、しないいずれかの表現型(心筋梗塞など)
 =dichotomous phenotype
 ⇔continuous trait:血圧、コレステロール等(異常だと疾患となる)
・DNA sequence:DNAの並び方、即ち個人の特徴のこと

■polymorphismの種類

・polymorphism:遺伝多型
 =DNA sequence variants
 ⇒主にSNP, VNTR, CNVの3つから成る
・SNP (single-nucleotide polymorphism):ゲノムの中の1塩基対の変化
・VNTR (variable number tandem repeat):short DNA sequenceのリピート数の変化(数回〜何千回)
・CNV (copy number variant):long DNA sequence (1000塩基対以上)のリピート数の変化(0〜数回)
・indel (insertion/deletionの略):DNA sequenceがあるかないか、という変化
 ⇒VNTR, CNVの特別な一種と考えられる

■alleleについて

・allele:2対のDNA sequence(染色体は2対のため。X-Yは例外でalleleでない)
 ⇒DNA variantでその箇所の2対のallelesは同じ:homozygous for the allele
 ⇒DNA variantで2対のallelesが異なる:heterozygous at the DNA variant
※allele frequencyとeffect size (疾患の発症)が逆相関することが重要(自然淘汰のため)。
・haplotype:DNA variant近傍のgenotypesの一連(?)
・common variant:minor alleleの頻度が集団の5%以上
・low-frequency variant:minor alleleの頻度が集団の0.5〜5%
・rare variant:minor alleleの頻度が集団の0.5%以下
 = mutation


参照 Braunwald heart disease