★遺伝子を用いたpopulation-based studyの原型。

◎GWAS (genome-wide association study) について、携わった事ないのですが書いてみます。

■比較法

・数万の対象者より、それぞれ100万の遺伝子座を調べる
discrete phenotypeの場合
・discrete phenotypeとは、心筋梗塞など、発症したしないの0か1かの疾患
⇒あるphenotype(心筋梗塞)を発症した人としていない人で、genotypeを比較する。

quantitative phenotypeの場合
・血圧など、連続変数
⇒あるgenotypeがある人と無い人で、血圧自体を比較する。

・有意水準は、Bonferroni correctionを用いる
⇒p<0.05 / 100万 となる


■結果

Manhattan plotで表される
⇒x軸はそれぞれのvariant(染色体上の順序通り)、y軸は-log10 (p value)
⇒有意水準を突き抜けた因子が、疾患発症に関連する因子とされる。


参照 Braunwald heart disease