★覚え書き。
◎背景がないと論文を読んでて混乱するので、まとめました（braunwald's heart diseaseより）。専門でないので誤った箇所があるかもしれません。
■基本用語
・monogenic: 一つの遺伝子が原因の（病気）
⇒mendelian disorder：メンデルの法則に従う病気
＝優性劣性遺伝...等
・polygenic: 複数の遺伝子が原因の（病気）
・genotype：遺伝型（どんなレベルにせよ、遺伝子の在り方ということ）
・phenotype：表現型（何でも、遺伝子が形質として表現されたもの）
・discrete phenotype：発症する、しないいずれかの表現型（心筋梗塞など）
＝dichotomous phenotype
⇔continuous trait：血圧、コレステロール等（異常だと疾患となる）
・DNA sequence：DNAの並び方、即ち個人の特徴のこと
■polymorphismの種類
・polymorphism：遺伝多型
＝DNA sequence variants
⇒主にSNP, VNTR, CNVの3つから成る
・SNP (single-nucleotide polymorphism)：ゲノムの中の1塩基対の変化
・VNTR (variable number tandem repeat)：short DNA sequenceのリピート数の変化（数回〜何千回）
・CNV (copy number variant)：long DNA sequence (1000塩基対以上)のリピート数の変化（0〜数回）
・indel (insertion/deletionの略)：DNA sequenceがあるかないか、という変化
⇒VNTR, CNVの特別な一種と考えられる
■alleleについて
・allele：2対のDNA sequence（染色体は2対のため。X-Yは例外でalleleでない）
⇒DNA variantでその箇所の2対のallelesは同じ：homozygous for the allele
⇒DNA variantで2対のallelesが異なる：heterozygous at the DNA variant
※allele frequencyとeffect size (疾患の発症)が逆相関することが重要（自然淘汰のため）。
・haplotype：DNA variant近傍のgenotypesの一連（？）
・common variant：minor alleleの頻度が集団の5%以上
・low-frequency variant：minor alleleの頻度が集団の0.5〜5%
・rare variant：minor alleleの頻度が集団の0.5%以下
＝ mutation
参照 Braunwald heart disease