★アデノシンデアミナーゼ（ADA)欠損は，重症複合免疫不全症（SCID）の原因の14％であり，最も多い．
SCIDといえばADA欠損が有名ですが、ADAという酵素が欠損することでなぜ免疫不全となるのか。
生化学に基づきます。
わかりやすく解説しました。
アデノシンデアミナーゼ欠損の病態
・ADA：アデノシン→イノシンの酵素
（プリンヌクレオチド分解の回路）
・ADA欠損
⇒アデノシン蓄積
⇒細胞のキナーゼにより，アデノシンがリボヌクレオチド型・デオキシリボヌクレオチド型へ変換
⇒dATPが上昇
⇒リボヌクレチドレダクターゼが阻害
⇒DNA合成停止，分裂できない
※ADAは全ての細胞の細胞質に発現しているが，ヒトではリンパ球においてその活性が高い
⇒リンパ球が分裂できない
⇒T・B細胞免疫不全
参照：リッピンコット生化学