★遺伝子異常が重要だが，研究段階．
◎非常にマニアックですが、気になりました。
■嚢胞性中膜壊死とは
・病理の名前です。
⇒嚢胞性とあるが，実際に嚢胞はなく，それっぽく見えることから名づけられました。
・近位の動脈が侵されることが特徴です．
…理由は不明．
■マルファン症候群は、フィブリン形成の異常が原因
・fibrillin-1,2遺伝子：細胞外基質のマイクロフィブリンの構成要素
⇒fibrillin-1の異常
⇒フィブリン形成がうまくいきません
※mutant fibrillin-1自体のせいではなく，fibrillin-1遺伝子が足りないことが原因かもしれません
⇒治療の余地かも。
■先天性の形成不全というよりは，徐々に進行する
・血管は，弾性板により形が保たれます。
⇒弾性板の結合フィラメントは，fibrillin-1で作られます
⇒fibrillin-1がないと，MMP産生↑，ケモアトラクタント産生↑によりマクロファージの浸潤↑
⇒もともとの血管形成不全というより，徐々に壁のdegenerationが進行するのです。
■TGF-βが重要
・マイクロフィブリンはTGF-βをコントロールします。
※TGF-βは，他の炎症性サイトカインと同様，細胞増殖・分化・アポトーシス・マトリックス沈着等に関わります
⇒MarfanではTGF-β活性↑
⇒ARBのロサルタン（TGF-β抑制する）により，大動脈拡大のスピードが遅くなります。
※βブロッカーではこの効果ないため，循環動態というよりTGF-β抑制が重要なのです。
…要は，ロサルタンが効いたから重要だと思われています。
参照 Heart. 2007 June; 93(6): 755–760. UpToDate